Нейрофиброматоз (neurofibromatosis) – редкая генетическая патология, где по первому взгляду на пациента можно поставить диагноз.
Нейрофиброматозы – наследственные заболевания, характеризующиеся образованием доброкачественных опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Это заболевание, требующее мультидисциплинарного подхода многих специалистов. Особенно дерматологов и неврологов.
Выделяют 6 типов нейрофиброматозов, клинически значимы типы I и II. Общие симптомы включают нейрофибромы на коже, опухоли спинномозговых корешков, слуховых и зрительных нервов, пигментные пятна, костные деформации. Нейрофибромы развиваются из оболочек нервных волокон.
Нейрофиброматоз 1 типа – болезнь Реклингхаузена встречается относительно редко – 1 заболевший на 3000 новорожденных. Он проявляется в виде неврологических и кожных симптомов, а иногда поражает мягкие ткани или кости. Выяснено, что ген НФ1 локализуется на длинном плече 17 хромосомы и кодирует синтез нейрофибромина. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Поэтому будущему родителю, страдающему этим заболеванием, необходимо пройти медико-генетическое консультирование, так как риск унаследовать нейрофиброматоз, вне зависимости от степени проявлений, составляет 50%.
Как мы помним, нейрофибромы располагаются подкожно, на мелких нервных волокнах, иннервирующих кожу и на крупных нервах. Опухоли могут быть периферическими и центральными.
Могут развиваться бессимтомно. Опухоли могут поражать и другие структуры центральной нервной системы и быть представленными менингиомами и нейрофибромами.
Клиническая картина определяется размерами новообразований, их месторасположением и вовлеченностью мозговых структур в патологический процесс. Расстройства бывают различные- от легких расстройств памяти вплоть до развития деменции.
При тяжелом нейрофиброматозе деформируется костная система. Часто бывает искривление позвоночника. В полостях костей могут образовываться нейрофибромы.
Основной симптом данного типа нейрофиброматоза – двусторонняя невринома слухового нерва, которая чаще всего приводит к полной потере слуха. Больные могут жаловаться на звон или шум в ушах (тиннитус), нарушения походки и координации движений, вызванные патологической работой вестибулярного аппарата.
Для постановки диагноза необходимы как минимум 2 критерия или один признак и семейный анамнез (наличие близких родственников с диагностированным нейрофиброматозом):
Гистология: в пигментных пятнах определяются гигантские гранулы пигмента (макромеланосомы) и DOPA-положительные меланоциты.
В нейрофибромах определяется пролиферация веретенообразных клеток с ядрами волнистых очертаний, пролиферация фибробластов, большое количество незрелых коллагеновых волокон, остатки нервных пучков, тучные клетки.
Диагностика основана на данных осмотра пациентов, выявлении опухолей с помощью МРТ и КТ спинного и головного мозга, внутренних органов.
Динамическое наблюдение. При развитие больших образований, или развитии нейрофибром, которые провоцируют болевой синдром, также расположенных в местах повышенного риска травмирования, сдавливающих или смещающих жизненно важные органы, проводится их хирургическое удаление, рентгенотерапия, химиотерапия. Пока на стадии разработки этиологическое лечение ингибиторами RAS (белков-активаторов роста опухолей) у лиц с нейрофиброматозом первого типа, методы генной инженерии. Малигнизация опухолей происходит редко, лишь в 10% случаев, так что прогноз благоприятный.
На приеме была женщина пожилого возраста с нейрофибромами -множественными опухолевидными образованиями цвета нормальной кожи. Субъективно они не беспокоили пациентку.
Заболевание началось после родов в 20-летнем возрасте с появления пятен «кофе с молоком». Их было около 10 штук, размером примерно 2 см с неровными краями. Затем начали появляться опухолевидные образования. Ни у кого из ближайших родственников нейрофиброматоза не было. Пациентка обратилась к врачам не сразу. Был поставлен диагноз: «Нейрофиброматоз», рекомендовано динамическое наблюдение.
Когда нейрофибром стало очень много, она обратилась к хирургу, и было проведено хирургическое иссечение особенно больших образований (более 2 см в диаметре). К врачам более не обращалась. Сейчас беспокоят видимые образования сухость кожи, По всей поверхности кожного покрова, в том числе и на лице, имеются множественные опухолевидные образования цвета нормальной кожи или розового цвета.
Был поставлен диагноз: «Нейрофиброматоз. Ксероз кожи». Код по МКБ-10: Q85.0. L85.3
От сухости кожи подобрали доступный и качественный эмолент «Урокрэм 10%» с мочевиной и глицерином. Данный препарат интенсивно увлажняет кожу за счет достаточно большого количества мочевины -10%. Без отдушек. Доступный по цене, что немаловажно нашей пациентке. Рекомендуется наносить 2-3 раза в день, можно и на слегка влажную кожу после душа. Даны рекомендации по использованию мягких моющих средств.
Для лечения нейрофиброматоза женщине рекомендовано динамическое наблюдение, без хирургических вмешательств.
Пациенты будут Вам благодарны!
Фильчекова Светлана Владимировна,
врач-дерматовенеролог, косметолог
Не забудьте вступить в наши группы в социальных сетях!